Homepage 治療領域 私たちが変化をもたらすことをミッションとしている疾患 私たちは、治療の選択肢がほとんど、あるいはまったくない希少疾患と共に生きる患者様に最高の治療を提供することに取り組んでおり、この情熱が私たちの原動力となっています。 PTCの事業化および開発の取り組みは、私たちの豊富な経験と成功の実績を有する2つの治療領域、神経疾患および代謝性疾患に重点を置いています。 代謝性疾患 家族性カイロミクロン血症症候群(Familial Chylomicronemia Syndrome: FCS) 脂肪の分解を妨げる重度の疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) 家族性部分型リポジストロフィー(Familial partial lipodystrophy: FPL) 全身の脂肪の分布異常を特徴とする一連の疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) フェニルケトン尿症(Phenylketonuria: PKU) 主要な消化酵素であるフェニルアラニン水酸化酵素の変異によって、認知障害や発作を引き起こす代謝性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) 神経疾患 筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis: ALS) 神経細胞死と筋萎縮につながる酸化的損傷による急速進行性の神経変性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: AADC)欠損症 運動の制御に欠かせない神経伝達物質であるドーパミンが欠乏している疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne Muscular Dystrophy: DMD) 幼児期から筋力低下を引き起こす稀で致死性の遺伝性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) フリードライヒ運動失調症(Friedreich Ataxia: FA) ミトコンドリア機能不全による稀な遺伝性の進行性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) 遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(Hereditary Transthyretin Amyloidosis: hATTR) アミロイドの沈着が複数の臓器系に進行性の損傷を引き起こす稀な致死性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) ハンチントン病(Huntington's Disease: HD) 制御不能な動きや認知機能の低下を引き起こす進行性脳疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ) 脊髄性筋萎縮症(Spinal Muscular Atrophy: SMA) 運動ニューロンが進行的に破壊されていく遺伝性疾患(PTC Therapeutics Inc.のサイトへ)